Screening-ul ADN-ului fetal prezent în circulaţia maternă

Ce este testul NIPT?

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) sau NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) reprezintă un grup de tehnici de screening prenatal, prin care identifică riscul embrionului sau fătului dumneavoastră (în raport cu vârsta sarcinii la momentul analizei) pentru diverse boli genetice încă din primele săptămâni de sarcină (începând cu săptămâna a noua). Testele NIPT/NIPS analizează ADN-ul embrionar/fetal (al copilului) prezent în sângele gravidei printr-o simplă analiză de sânge matern – recoltat prin puncție venoasă de la plica cotului.

Testele NIPT/NIPS permit identificarea originii fragmentelor de ADN din sângele matern, făcând o diferențiere între fragmentele de ADN fetal si fragmentele de ADN matern, ceea ce permite obținerea de informații vitale despre făt. În raport cu ceea ce se dorește a se analiza la nivelul ADN fetal sunt posibile diverse variante de teste NIPT/NIPS.

Cel mai simplu test – TRISOMY test – vizează doar detecția fragmentelor de cromosom 21, 18 și 13, principalii cromosomi implicați în patologia cromosomică umană atât la copiii nenăscuți (embrioni, feți) cât și la cei născuți (nou-născuți, sugari, copii etc.). Astfel poate fi estimat riscul pentru sindrom Down (generat de trisomia 21) sindrom Edwards (produs de trisomia 18) sau sindrom Patau (indus de trisomia 13).

În situația în care gravida/cuplul parental dorește să cunoască informații și despre sexul viitorului copil, pe lângă cromosomii 21, 18 și 13, se face și analiza cromosomilor sexuali X și Y – TRISOMY test XY. În acest mod, se poate estima și riscul de boli cromosomice asociate monosomiei X (sindrom Turner) trisomiei X (sindrom triplo X) trisomiei XXY (sindrom Klinefelter) sau trisomiei XYY (sindrom dublu Y).

O variantă mai complexă de test NIPT/NIPS vizează detecția în sângele matern nu numai a anomaliilor cromosomice numerice complete (toate trisomiile sau monosomiile) dar și a anomaliilor cromosomice numerice parțiale (trisomii sau monosomii parțiale) ce generează o paletă largă de sindroame plurimalformative cu microdeleții sau microduplicații cromosomice (circa 100 de boli diferite) – TRISOMY test +. În cazul microdelețiilor este prezentă o monosomie parțială – lipsește o bucată dintr-un cromosom, în timp ce în cazul microduplicațiilor este identificată o trisomie parțială – un fragment din cromosom se găsește în trei exemplare la nivelul genomului.

Cea mai completă variantă de test NIPT/NIPS vizează identificarea la nivelul ADN embrionar/fetal din circulația maternă a oricărei modificări cromosomice ce depășește 5 Mb (echivalentul unei benzi cromosomice la nivelul cariotipului clasic) indiferent că este vorba de surplus (trisomie parțială) sau deficit de material cromosomic (monosomie parțială). Acest tip de analiză este realizat prin TRISOMY test complete.

În ultima perioadă, au fost dezvoltate și variante de teste NIPT/NIPS care au ca scop detecția de modificări la nivel de genă, dar încă aceste metode nu au o acuratețe suficientă pentru a avea aplicabilitate practică (deși unii furnizori de servicii le-au pus deja în piață).

Cine ar trebui să efectueze screening de tip NIPT/NIPS?

Testul NIPT/NIPS se adresează oricărei gravide care se încadrează într-una din următoarele categorii: gravidă cu vârsta mai mare de 35 de ani, gravidă la care screeningul biochimic prin dublu, triplu sau cvadruplu test a indicat semnale de alarmă, gravidă cu screening ecografic sugestiv pentru anomalii congenitale specifice sindroamelor Down, Edwards, Patau sau Turner.

În cazul în care unul dintre membrii cuplului parental este purtător de anomalie cromosomică echilibrată (translocație reciprocă echilibrată, translocație Robertsoniană, inserție cromosomică sau inversie cromosomică) testarea de tip NIPT/NIPS nu oferă informații legate de cromosomii implicați în anomalia cromosomică echilibrată prezentă. În acest caz este de preferat de a face direct un test de diagnostic prenatal, după obținerea de material biologic embrio-fetal prin puncție de vilozități coriale, amniocenteză sau cordocenteză.

Sensibilitatea și specificitatea testului NIPT/NIPS este aproape de 100% pentru trisomiile 21, 18 și 13, precum și pentru monosomia X. Astfel în mai mult de 99% din cazuri rezultatul testului va fi concordant cu situația existentă la embrion/făt: test pozitiv – trisomie/monosomie prezentă; test negativ – anomalie cromosomică numerică absentă.

În cazul detecției celorlalte anomalii cromosomice vizate de un test NIPT/NIPS cei doi parametri – sensibilitate și specificitate – au valori mai mici, dar în tot cazul mai mari de 60%, ceea ce atestă utilitatea aplicării acestei metode de screening prenatal.

Principalele avantaje ale testării de tip NIPT/NIPS sunt:

testarea este complet inofensivă atât pentru gravidă cât și pentru viitorul copil;
testarea se face precoce, astfel încât în cazul unui rezultat pozitiv se poate aplica o metodă de diagnostic prenatal (cariotip, cariotip molecular/arrayCGH sau test FISH) într-o perioadă a sarcinii în care, dacă supoziția de diagnostic este confirmată, cuplul parental poate orice decizie în raport cu păstrarea sau eliminarea unei sarcini patologice.

Laboratorul Cytogenis oferă pe baza unei colaborări externe următoarele teste de screening prenatal bazate pe analiza ADN embrionar/fetal în circulația maternă:

TRISOMY test este un test prenatal non-invaziv care detectează trisomiile 21, 13 și 18 în timpul sarcinii, începând cu săptămâna 11 de sarcină.
TRISOMY test XY este un test prenatal non-invaziv care detectează concomitent trisomiile 21, 13 și 18, dar și sexul genetic al viitorului copil sau prezența de anomalii cromosomice numerice ale cromosomilor sexuali X și Y. Analiza se face în timpul sarcinii, începând cu săptămâna 11 de sarcină.
TRISOMY test + este un test prenatal non-invaziv care detectează trisomiile 21, 13 și 18, sexul genetic al viitorului copil, prezența de anomalii cromosomice numerice ale cromosomilor sexuali X și Y, precum și cele mai frecvente microdeleții sau microduplicații cromosomice. Analiza se face în timpul sarcinii, începând cu săptămâna 11 de sarcină.
TRISOMY test Complete este un test prenatal non-invaziv care detectează trisomiile 21, 13 și 18, sexul genetic al viitorului copil, anomaliile cromosomice numerice ale cromosomilor sexuali X și Y, precum și orice trisomie parțială (duplicație) sau monosomie parțială (deleție) cu dimensiuni mai mare de 5 Mb. Analiza se face în timpul sarcinii, începând cu săptămâna 11 de sarcină.

Pentru a afla informații suplimentare legate de testarea NIPT/NIPS, inclusiv cele legate de preț, vă rugăm să contactați personalul laboratorului la numărul de telefon: 0740.826.886