Screening prenatal biochimic în al doilea trimestru de sarcină

Screeningul prenatal biochimic se poate efectua în trimestrul II de sarcină (săptămânile 14-18) prin mai multe metode. El se bazează pe determinarea în serul matern a a-fetoproteinei în corelaţie cu o serie de dozări hormonale.

Cea mai utilizată metodă este testul triplu care constă în dozarea în serul matern a:

•  α-fetoproteinei,
• estriolului neconjugat
• a gonadotrofinei corionice umane (hCG).

Valorile sugestive ale testului triplu pentru trisomia 21 (care determină sindromul Down) sunt: α-fetoproteină scăzută, gonadotrofină corionică umană crescută şi estriol neconjugat scăzut. 

În cazul triplului test, modificările sugestive pentru prezenţa trisomiei 18 (care determină sindromul Edwards) sunt niveluri scăzute ale tuturor parametrilor enumeraţi mai sus. 

În cazul triplului test, singura modificare care este sugestivă pentru prezenţa trisomiei 13 (care determină sindromul Patau) este un nivel scăzut al gonadotrofinei corionice umane.

Sensibilitatea metodei este de 60% cu rezultate fals pozitive 5% (valori alarmante, dar făt normal) şi rezultate fals negative 5% (valori normale, dar făt cu trisomie).

Pentru ameliorarea sensibilităţii metodei a fost dezvoltat testul cvadruplu, care adaugă la triplu test şi analiza în serul matern al inhibinei A. Prin efectuarea cvadruplului test sensibilitatea screening-ului biochimic ajunge la 75%.

Valorile inhibinei coroborate cu diferite anomalii cromosomice numerice sunt următoarele:

• valori crescute – trisomie 21 (sindrom Down)
• valori scăzute – trisomie 18 (sindrom Edwards)
• valori scăzute, normale sau crescute – trisomie 13 (sindrom Patau) – test neconcludent.

Corelarea informaţiilor  aduse de screening-ul prenatal biochimic cu screening-ul ecografic, creşte sensibilitatea metodei la 90%, în condiţiile în care examenul ecografic evidenţiază modificări tipice uneia din cele trei trisomii: 21, 13 sau 18. Asocierea între screening-ul biochimic extins (test cvadruplu) cu screening-ul ecografic constituie testul integrat, care are cele mai precise valori.

În situaţia în care screening-ul biochimic (cu sau fără examen ecografic asociat) indică valori de alarmă pentru una din trisomii, singura modalitate de a confirma sau infirma prezenţa anomaliei o reprezintă diagnosticul cromosomic prenatal, efectuat pe baza celulelor recoltate prin amniocenteză.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza