Screening biochimic de prim trimestru

Screeningul prenatal biochimic efectuat în primul trimestru se aplică în săptămânile 9-12 de sarcină, cu valori optime în săptămâna 10. Metoda poartă numele de dublu test.

El se bazează pe evidenţierea în serul matern a următoarelor componente biochimice:

• proteina plasmatică A specifică sarcinii (PAPP-A)
• fracţia liberă beta a gondatrofinei corionice umane.

În cazul prezenţei la embrion a unei trisomii 21 (ce determină sindromul Down) valorile de alarmă sunt scăderea proteinei plasmatice A asociată cu sarcina (PAPP-A) asociată cu creşterea fracţiei β a gonadotrofinei corionice umane (hCG) în serul matern. Sensibilitatea metodei este de 60%, ceea ce indică că testul are valori concordante cu existenţa trisomiei la produsul de concepţie la 60% dintre embrioni afectaţi. Totuşi, metoda se asociază cu rezultate fals pozitive – rezultate alarmante, dar embrion normal – în circa 5% din cazuri. Un procent similar – 5% – este caracteristic rezultatelor fals negative – rezultate normale, dar embrion anormal. Sensibilitatea metodei poate fi crescută prin coroborare cu examenul ecografic de prim trimestru. Astfel, sensibilitatea este mărită la 75% când la valorile de alarmă ale dublului test se asociază o hipoecogenitate crescută în regiunea cefei (pliu nucal > 3 mm) şi hipoplazia (aplazia) osului nazal.

În cazul prezenţei trisomiei 18 (care determină sindromul Edwards), modificările sugestive ale dublului test sunt niveluri scăzute ale fracţiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (free-bhCG) şi a proteinei A specifice sarcinii (PAPP-A).

În cazul prezenţei trisomiei 13 (care determină sindromul Patau), modificările sugestive ale dublului test sunt niveluri scăzute ale fracţiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (free-bhCG) şi a proteinei A specifice sarcinii (PAPP-A).

În condiţiile identificării unor valori situate în intervalul de normalitate, se impune efectuarea screening-ului biochimic în al doilea trimestru de sarcină, pentru a diminua riscurile legate de existenţa unor rezultate fals negative.

În cazul descoperirii unor valori de alarmă se impune aplicarea unor metode de diagnostic cromosomic prenatal. Astfel, se poate opta pentru trofocenteză (puncţia de vilozităţi corionice) efectuată în săptămânile 12-13 de sarcină sau pentru amniocenteză efectuată în săptămânile 16 – 18 de sarcină.

Pentru cuplurile care consideră că riscurile metodelor de obţinere a celulelor fetale sunt prea mari, se poate opta pentru asocierea de dublu test (în primul trimestru de sarcină) cu triplu test (în al doilea trimestru de sarcină), iar dacă  triplul test indică rezultate alarmante investigarea prenatală trebuie completată cu amniocenteză. 

Avantajul major al metodei este aplicarea precoce, iar în cazul confirmării suspiciunii de boală cromosomică cuplul parental poate decide întreruperea sarcinii în timp optim.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza