Screening prenatal

Screening-ul genetic este o metodă de identificare, la nivelul unei populaţii, a persoanelor cu risc crescut de a avea o boală genetică. Una din metodele de screening este screening-ul prenatal.

Screening-ul prenatal reprezintă un grup de metode care permite împărţirea gravidelor în două grupe populaţionale: una cu risc crescut de boli genetice (sau anomalii congenitale) şi alte cu risc scăzut pentru astfel de patologii. Scopul screening-ului este de identificare precoce a riscului pentru boală, astfel încât să poată fi aplicată o metodă de diagnostic prenatal, iar în cazul confirmării prezenţei bolii, cuplul parental să poată lua o decizie conştientă şi informată referitoare la păstrarea sau renunţarea la o sarcină patologică.

În cazul screening-ului prenatal, adoptarea unei anumite metode depinde de o serie de particularităţi ale bolii cercetate. Astfel, boala trebuie să fie gravă, relativ frecventă, evoluţia naturală a bolii să fie cunoscută şi să nu existe un tratament specific, astfel încât identificarea bolii să permită cuplului parental să poată renunţa la o sarcină anormală, a cărui produs de concepţie să nu aibă şanse de integrare în societate. În plus, testul trebuie să fie acceptabil de către membrii populaţiei, uşor de efectuat, eficient şi ieftin.

Este esenţial ca testul de screening să furnizeze rezultate cât mai corecte şi mai precis care să asigure diferenţierea indivizilor care au o anumită boală de cei sănătoşi. Această particularitate este cuantificată prin două componente: sensibilitatea şi specificitatea. Sensibilitatea este capacitatea de a identifica indivizii cu o boală genetică, exprimată prin proporţia bolnavilor cu test pozitiv (rezultate pozitive reale). Specificitatea este capacitatea de a identifica indivizii care nu au boala genetică, exprimată prin proporţia indivizilor neafectaţi, cu test negativ (rezultate negative reale).

Sensibilitatea şi specificitatea sunt măsurate prin compararea rezultatelor screening-ului cu cele ale unui test diagnostic definitiv. Testele de screening nu au niciodată o sensibilitate sau specificitate de 100%, deoarece valorile testului în populaţia afectată se suprapun parţial peste cele ale populaţiei normale.

Principalele proceduri de screening prenatal  sunt:

•  screeningul biochimic, 
• screening-ul ecografic 
• screening-ul ADN-ului fetal prezent în circulaţia maternă.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza