Incidenţa anomaliilor cromosomice la nou-născut
Incidenţa anomaliilor cromosomice la nou-născuţi
Trisomie autosomală |
13 – sindrom Patau 18 – sindrom Edward 21 – sindrom Down |
0,08‰ 0,15‰ 1,2‰ |
Global 1,4‰ |
Triploidie |
0,02‰ |
||
Aneuploidii gonosomale la băieţi |
47,XXY – sindrom Klinefelter 47,XYY – sindrom dublu Y alte |
1 ‰ 1 ‰ 0,74‰ |
Global 2,75‰ |
Aneuploidii gonosomale la fete |
monosomie X – sindrom Turner 47,XXX – sindrom triplo X alte |
0,3‰ 1,1‰ 0,37‰ |
Global 1,8‰ |
Anomalii cromosomice structurale neechilibrate |
0,7‰ |
||
Anomalii cromosomice neechilibrate (numerice şi structurale) |
4‰ (1/250) |
||
Anomalii cromosomice structurale echilibrate |
Translocaţii reciproce Translocaţii Robertsoniene Inversii |
2,5‰ 1‰ 0,8‰ |
Global 4,3‰ |
Total |
8,3‰ (1/120) |
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza