Frecvenţa anomaliilor cromosomice în diverse stări patologice

Etapă de viaţă/ afecţiune

Incidenţa anomaliilor cromosomice

1. avorturi oculte (sarcini nedetectate clinic)

33-67%

2. avorturi sau moarte in utero

30% (global)

50% – avorturi spontane săptămânile 8-11;

5% – nou-născuţi morţi

3. moarte neonatală

5-7%

4. malformaţii congenitale grave

4-8%

5. anomalii congenitale de cord

13%

6. sindroame plurimalformative

5,5%

7. retard mental (exceptând sindromul X fragil)

3-10% (dependent de severitatea retardului)

8. alte tulburări de dezvoltare neuropsihică

1-3%

9. sindrom X fragil

0,4%

10. criminalitate asociată cu 

~ 1%

11. sterilitate masculină

2%

12. azoospermie

15%

13. defecte ale diferenţierii sexuale la bărbat

~25%

14. hermafroditism adevărat

25%

15. deficite ale dezvoltării pubertare la femei

27%

16. deficienţă ovariană primară

65%

17. avorturi recurente

2-5%