Efectele anomaliilor cromosomice numerice
Poliploidiile sunt incompatibile cu viaţa la specia umană, produsul de concepţie fiind eliminat prin avort spontan sau naşterea unui copil mort.
Poliploidiile de origine paternă produc mole hidatiforme parţiale (creştere exagerată a ţesutului placentar cu aspect de “ciorchine de strugure”)
Poliploidiile de origine maternă se încheie prin avorturi spontane precoce, în primul trimestru de sarcină.
Monosomiile, exceptând o mică parte din cazurile cu monosomie X, sunt letale la specia umană, conducând la avort spontan.
Trisomiile cromosomilor mari sau a celor bogaţi în material genetic activ sunt letale – determină avort spontan.
Trisomiile cromosomilor mici şi bogaţi în material genetic inactiv permit supravieţuirea produsului de concepţie, dar acesta va prezenta multiple malformaţii, ca urmare a alterării dozajului genic.
Singurele trisomii autosomale complete viabile sunt trisomiile: 21, 18, 13 şi 8.
Anomaliile numerice ale cromosomilor sexuali sunt mai puţin grave decât aneuploidiile autosomale.
Anomaliile omogene sunt mai grave decât anomaliile în mozaic, ultimele producând modificări cu atât mai mici, cu cât numărul de celule afectate este mai redus.
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza