Cauzele anomaliilor cromosomice numerice

Cauzele aneuploidiilor sunt încă incomplet elucidate.

Un fapt cunoscut este concordanţa dintre creşterea vârstei materne în momentul concepţiei şi creşterea incidenţei trisomiilor.

Cel mai clar efect al vârstei materne asupra incidenţei trisomiilor a fost dovedit în cazul sindromului Down (trisomia 21) dar efecte similare au fost identificate şi în cazul trisomiilor 13 şi 18.

În ceea ce priveşte originea parentală a cromosomilor suplimentari sau absenţi, observaţiile efectuate au arătat că majoritatea au origine maternă (de obicei eroarea survine în prima diviziune de formare a celulelor sexuale – gameţi). Singura excepţie este trisomia XYY care este exclusiv de origine paternă.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza