Când este nevoie de a face analiza cromosomică

1. În stări intersexuale – când aspectul organelor genitale externe este ambiguu (între masculin şi feminin) – analiza cromosomilor permite stabilirea concordanţei între sexul genetic (care depinde de prezenţa şi numărul de cromosomi sexuali X şi Y şi condiţionează dezvoltarea organelor genitale) şi cel civil (sexul trecut în acte, în raport cu care se face integrarea în societate).
2. În sindroame plurimalformative (trei sau mai multe malformaţii) este utilă efectuarea analizei cromosomice, deoarece poate fi identificată prezenţa unei anomalii cromosomice numerice sau structurale neechilibrate mici; în funcţie de rezultatul analizei se decide dacă este necesară efectuarea analizei şi la părinţii copilului şi se poate estima riscul de recurenţă (reapariţie) a anomaliei la sarcinile următoare ale cuplului parental.
3. În boli cromosomice cu aspect tipic precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Edwards (trisomia 18), deoarece permite depistarea tipului de dezechilibru cromosomic, aspect important pentru acordarea sfatului genetic.
4. În debilităţile mentale de cauză necunoscută, cu sau fără tulburări de comportament, efectuarea cariotipului poate indica prezenţa unei anomalii cromosomice structurale neechilibrate.
5. La adolescenţi de sex masculin cu sexualizare pubertară întârziată (talie înaltă, cu aspect gracil, cu absenţa apariţiei sau apariţie întârziată a bărbii, deficit de dezvoltare a părului din zona pubiană şi voce înaltă) poate fi identificată o formă de trisomie XXY, răspunzătoare de apariţia sindromului Klinefelter
6. La adolescente de sex feminin cu sexualizare pubertară întârziată (talie mică, dezvoltare redusă sau întarziată a sânilor, absenţa ciclului menstrual, deficit de dezvoltare a părului din zona pubiană) poate fi identificată o formă de monosomie X, răspunzătoare de apariţia sindromului Turner.
7. La cupluri cu sterilitate primară de origine nedeterminată efectuarea cariotipului poate releva o anomalie gonosomică sau o anomalie structurală echilibrată.
8. La cuplurile cu avorturi spontane repetate sau copii născuţi morţi, efectuarea cariotipului poate indica prezenţa unei anomalii cromosomice echilibrate, răspunzătoare de accidentele reproductive.
9. Efectuarea cariotipului la produşii de avort poate indica existenţa unei anomalii numerice sau a unei anomalii cromosomice structurale neechilibrată letale; în funcţie de rezultatul analizei se decide dacă este necesară efectuarea analizei şi la părinţii copilului şi se poate estima riscul de recurenţă (reapariţie) a anomaliei la sarcinile următoare ale cuplului parental.
10. La părinţii copiilor cu anomalii structurale neechilibrate (cu boli cromosomice), efectuarea cariotipului este necesară, deoarece poate releva prezenţa unei anomalii cromosomice structurale echilibrate,
11. La rudele apropiate ale indivizilor cu anomalii cromosomice echilibrate efectuarea cariotipului poate releva aceeaşi anomalie, aspect important pentru stabilirea riscului de recurenţă al anomaliei.
12. La persoanele expuse la acţiunea unor agenţi mutageni (radiaţii ionizante, agenţi alchilanţi) efectuarea analizei cromosomice permite, uneori, identificarea unor anomalii cromosomice structurale neechilibrate dobândite: cromosomi inelari sau dicentrici.
13. În unele forme de cancer, efectuarea cariotipului poate releva o anomalie cromosomică structurală dobândită. Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor.
14. Analiza cromosomică în diagnosticul prenatal este indicată la cuplurile cu risc crescut – un părinte purtător al unei anomalii cromosomice echilibrate, cupluri care au avut copii cu anomalii cromosomice neechilibrate, vârstă maternă avansată – peste 35 de ani – în momentul concepţiei, dublu sau triplu test anormal, anomalie congenitală depistată la ecografia pentru morfologie fetală. Realizarea analizei cromosomilor din celulele fetale (din lichidul amniotic sau vilozităţile coriale) permite evidenţierea unor anomalii cromosomice numerice sau structurale neechilibrate. În cazul identificării unor anomalii cromosomice cuplul parental poate opta pentru întreruperea sarcinii.
15. La cuplurile care solicită fertilizare in vitro. Identificarea unei anomalii cromosomice structurale echilibrate la unul dintre membrii cuplului poate impune diagnostic preimplantatoriu sau diagnostic prenatal pentru a verifica dacă embrionul nu a moştenit anomalia cromosomică într-o formă neechilibrată. Pe de altă parte, identificarea unei anomalii la nivelul unui cromosom sexual poate impune aplicarea unei anumite metode de fertilizare in vitro. 

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza