Când, cum, de ce este nevoie de diagnostic prenatal cromosomic

Ce este amniocenteza?
Metodă de recoltare sub ghidaj ecografic a 10 – 15 ml de lichid amniotic prin puncţia cavităţii amniotice în care se dezvoltă fătul.

Pentru ce se face amniocenteza?
•    Semne ecografice de alarmă pentru boli cromosomice;
•    Valori anormale la dublu test sau triplu test;
•    Anomalie cromosomică echilibrată;
•    Vârsta gravidei mai mare de 35 de ani
•    Copil cu boală cromosomică în antecedente

AMNIOCENTEZA

Când se face amniocenteza?
Amniocenteza se efectuează în săptămânile 16 – 18 de sarcină

 

Care sunt riscurile amniocentezei ?
Amniocenteza este marcată rareori de incidente precum: sângerare genitală, infecţie sau pierderea sarcinii

Ce se face cu lichidul amniotic recoltat?
Lichidul amniotic este utilizat pentru analize cromosomice (test FISH sau cultură de amniocite). Cromosomii sunt „vehiculele” care transportă materialul genetic. O persoană normală are 46 de cromosomi.

ANALIZA CROMOSOMICĂ

În cât timp este finalizată testarea genetică?
Test FISH – 2-4 zile
Cariotip prin analiză cromosomică clasică cu marcaj – 2-3 săptămâni
Există anomalii cromosomice?
•    1% din nou-născuţi şi 8-10% din embrioni au o anomalie cromosomică neechilibrată sau echilibrată;
•    Anomaliile echilibrate nu modifică cantitatea de material genetic şi nu determină boli cromosomice;
•    Anomaliile neechilibrate determină deficit sau surplus cromosomic generând boli cromosomice.
•    Cele mai frecvente boli cromosomice sunt sindroamele:
•     Down – trisomie 21 – 1/650 naşteri
•    Turner – monosomie X – 1/3.000 naşteri
•    Klinefelter – trisomie XXY – 1/2.000 naşteri
•    Edwards – trisomie 18 – 1/5.000 naşteri
•    Patau – trisomie 13 – 1/8.000 naşteri

Trisomie 18 – cariotip cu marcaj G

 image1

image2

 Trisomie 21 – test FISH 

  Pot exista eşecuri?
Rareori pot apărea erori de hibridizare ce împiedică realizarea tehnicii FISH sau cultura celulară nu creşte fiind imposibilă obţinerea unui cariotip. De cele mai multe ori aceste incidente sunt generate de recoltarea unei cantităţi prea mici de lichid amniotic sau de prezenţa de sânge matern în lichidul amniotic.

SOLUŢII DE REZOLVARE A PROBLEMELOR

  • Descoperirea unei anomalii cromosomice la diagnosticul prenatal impune consult şi sfat genetic
  • În urma sfatului genetic cuplul parental poate lua o decizie informată în vederea păstrării sau renunţării la o sarcină
  • Orice sarcină umană, indiferent de vârsta gravidei, prezintă risc de patologie genetică
  • Efectuarea screeningului biochimic (dublu/triplu test) şi a ecografiei pentru morfologie fetală nu pot exclude prezenţa unei boli cromosomice
  • Singura metodă de diagnostic prenatal certificată este  ANALIZA CROMOSOMICĂ

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza