Sindromul Edwards

Date generale. Sindromul Edwards este determinat de trisomia 18 (prezenţa a trei cromosomi 18). El are o incidenţă de aproximativ 1/5000-8000 de naşteri, cu afectare preponderentă a nou-născuţilor de sex feminin.

Genetică. Majoritatea cazurilor sunt consecinţa trisomiilor 18 complete libere omogene sau în mozaic. Rareori, fenotipul poate fi consecinţa unei trisomii 18 parţiale (există doi cromosomi 18 normali plus o bucată dintr-un al treilea cromosom 18) .

Diagnostic. Pacientul prezintă: dolicocefalie cu occiput proeminent (craniu alungit, dar îngust), frunte teşită, microretrognatism (maxilar inferior mic), implantare joasă a urechilor, cu dezvoltarea redusă a părţii anterioare (“urechi de faun“) stern scurt, mâini cu degete flectate, încălecate, unghii hipoplazice, deformare posterioară a calcaneului (osul călcâiului) ce dă aspectul de „piolet”. Frecvent există malformaţii cardiace, cerebrale, hernii. La puţinele cazuri care supravieţuiesc perioadei neonatale se observă retard mental sever, surditate şi orbire.

Cariotipul certifică diagnosticul, fiind depistat un mozaic 46,XX (XY)/47,XX (XY),+18 sau o trisomie omogenă – 47,XX (XY), +18.

Trisomie 18 liberă omogenă

Tratament. Nu există tratament specific. Este utilă corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale cardiace.

Prognosticul. Speranţa de viaţă este foarte mică, 71% din copii murind în primele 6 luni de viaţă, iar restul în primul an. Rareori supravieţuiesc după 1 an, dar retardul mental este profund.

Profilaxie. Cuplurile care au un copil cu trisomie 18 au un risc de aproximativ 1% de a avea un alt copil afectat, de aceea este utilă aplicarea unei metode de diagnostic prenatal la viitoarele sarcini.

Screening prenatal. Depistarea prenatală a trisomiei 18 se bazează pe efectuarea unor analize biochimice în sângele matern în asociere cu evaluarea ecografică a fătului.

În cazul dublului test, efectuat în al primul trimestru de sarcină şi bazat pe dozarea în sângele matern a fracţiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (free-bhCG) şi a proteinei A specifice sarcinii (PAPP-A), modificările sugestive pentru prezenţa trisomiei 18 sunt niveluri scăzute ale ambilor parametri.

În cazul triplului test, efectuat în al doilea trimestru de sarcină şi bazat pe dozarea în sângele matern a α-fetoproteinei, gonadotrofinei corionice umane şi a estriolului neconjugat, modificările sugestive pentru prezenţa trisomiei 18 sunt niveluri scăzute ale tuturor parametrilor enumeraţi mai sus. 

Modificările ecografice sugestive pentru trisomia 18 sunt anomalii congenitale de cord, spina bifida (defect de formare a coloanei vertebrale, caracterizat prin absenţa sudării arcului vertebral la corpul verebral, cu formarea unui orificiu prin care poate hernia măduva spinării) anomalii ale cerebelului, micrognaţie, mâini cu degete încălecate, picior strâmb, higromă chistică (acumulare în exces de limfă la nivelul cefei) anomalii faciale (oculare, nazale, ale gurii), defecte ale peretelui abdominal, craniu scurt, întârziere marcată de creştere intrauterină.

Diagnostic prenatal. Detecţia prenatală a unora din modificările ecografice enumerate mai sus în asociere cu valori de alarmă la testele biochimice, impune obligatoriu obţinerea de celule fetale prin puncţie de vilozităţi corionice sau amniocenteză şi efectuarea diagnosticului prenatal cromosomic. 

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza