Boli cromosomice

Bolile cromosomice sunt maladii determinate de prezenţa unor anomalii cromosomice neechilibrate numerice sau structurale ale. 

Bolile cromosomice constituie un grup de circa 600 de sindroame cromosomice.

Anomaliile cromosomice afectează aproximativ: 0,7% din nou-născuţi, 2% din sarcinile femeilor cu vârsta peste 35 de ani în momentul concepţiei şi se regăsesc la peste 50% din produşii avorturilor spontane din primul trimestru.

Anomaliile de număr sau structură neechilibrate determină un fenotip anormal, cel mai frecvent letal, astfel încât produsul de concepţie afectat se elimină de obicei prin avort spontan sau sub forma de nou născut mort. 

Indiferent de cromosomul afectat, toate anomaliile cromosomice neechilibrate viabile prezintă o serie de trăsături comune:

  • tulburări de creştere şi dezvoltare pre- şi postnatală;
  • retard psiho-motor;
  • tulburări de reproducere, manifestate prin: sterilitate şi/sau infertilitate (avorturi repetate sau naştere de copii plurimalformaţi morţi sau vii)
  • sindrom plurimalformativ specific fiecărei anomalii în parte.

Consecinţele anomaliilor cromosomice neechilibrate numerice şi structurale depind de mai mulţi factori:

  • tipul anomaliei,
  • cantitatea de material genetic activ prezent pe cromosomul implicat
  • mărimea dezechilibrului genic,
  • tipul cromosomului afectat (autosom sau gonosom),
  • numărul de celule afectate.

Bolile cromosomice produse prin anomalii neechilibrate ale autosomilor sunt numeroase, dar există numai trei trisomii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea:

  • trisomia 21 (sindromul Down),
  • trisomia 18 (sindromul Edwards)
  • trisomia 13 (sindromul Patau).

Alte trisomii autosomale (8, 9, 22) sunt rare şi permit supravieţuirea produsului de concepţie doar când anomalia este în mozaic.

Anomaliile de structură neechilibrate produc trisomii sau monosomii parţiale. Cele mai frecvente boli de acest fel sunt:

  • sindromul velo-cardio-facial (deleţie 22q11)
  • sindromul Wolf-Hirschhorn (deleţie 4p)
  • sindromul cri du chat (deleţie 5p).

Bolile cromosomice determinate prin anomalii ale cromosomilor sexuali sunt mai puţin grave decât cele generate prin anomalii autosomale şi, de regulă, se asociază cu o rată normală de supravieţuire şi o inteligenţă normală sau aproape normală. În schimb, datorită implicării cromosomilor sexuali în formarea şi funcţionarea organelor genitale, anomaliile gonosomale se asociază cu sterilitate sau cel puţin hipofertilitate. Principalele afecţiuni gonosomale sunt:

  • sindromul Turner (monosomie X)
  • sindromul Klinefelter (trisomie XXY)
  • sindromul triplo X (trisomie X)
  • sindromul dublu Y (trisomie XYY).

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza