Translocaţii reciproce echilibrate

Translocațiile reciproce echilibrate sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate.

Translocaţiile reciproce echilibrate, abreviate t, implică schimbul reciproc de fragmente cromosomice între doi cromosomi neomologi, cu formarea a doi cromosomi derivativi (cromosomi anormali ce conţin fragmente ce provin din doi cromosomi diferiţi).

Mecanismul de formare al unei translocaţii reciproce implică ruperea a doi cromosomi neomologi, fiecare în câte un punct, urmată de schimbul reciproc al fragmentelor acentrice şi realipirea fragmentelor rupte cu formarea a 2 cromosomi derivativi.

Incidenţa translocaţiilor reciproce în populaţia generală este de aproximativ 1:500 de indivizi. De regulă, translocaţiile reciproce sunt specifice unei anumite familii (anomalii private). O translocaţie relativ frecventă este cea dintre braţele lungi ale cromosomilor 11 şi 22.

Translocație reciprocă echilibrată t(7;12)(q12;p12)

Purtătorii de translocaţii echilibrate au fenotip normal, deoarece anomalia nu modifică cantitatea totală de material genetic. În schimb, pot apărea tulburări de reproducere, determinate de modul de separare a cromosomilor în cursul meiozei I (diviziunea de fomare a celulelor sexuale).

În general, translocaţiile reciproce determină blocarea spermatogenezei, ceea ce face ca bărbaţii purtători să fie sterili.

Femeile purtătoare pot avea o fertilitate redusă, indusă de alterarea schimbului de material genetic (recombinarea genetică) între cromosomii omologi în meioză. 

 

Tipuri de segregare a cromosomilor implicaţi în translocaţii reciproce

 

Tip de segregare	Cromosomi segregaţi	Embrion
2:2
Alternativ	A + D	normal
	B + C	translocaţie echilibrată
Adiacent-1	A + C	asociere de monosomie parţială şi trisomie parţială
	B + D
Adiacent-2	A + B	asociere de monosomie parţială şi trisomie parţială
	C + D

În translocaţiile reciproce riscul teoretic de apariţie a unor descendenţi anormali este ridicat – 50% – dar riscul practic de apariţie a unor copii cu anomalii cromosomice neechilibrate este de 1-10%, dependent de tipul translocaţiei, deoarece majoritatea zigoţilor neechilibraţi sunt neviabili.

 

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza