Inserţii

Inserţiile sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate.

Inserţiile, abreviate ins, sunt translocaţii nereciproce, care implică transferul unui fragment cromosomic de pe un cromosom pe un cromosom neomolog.

Mecanismul de apariţie al anomaliei constă în ruperea a doi cromosomi neomologi, dar necesită trei puncte de ruptură, două pe un cromosom şi unul pe celălalt cromosom. Fragmentul liber al cromosomului cu două rupturi este transferat la nivelul punctului de ruptură al celui de-al doilea cromosom.

Inserarea fragmentului translocat se poate realiza în poziţie normală sau inversat.

Inserţie între cromosomii 3 şi 11 [ins(3;11)]

În cazul inserţiilor, anomalia nu modifică fenotipul purtătorului, dar poate conduce la tulburări de reproducere datorite malsegregării cromosomilor derivativi în cursul meiozei I. Astfel, un individ purtător al unei translocaţii cu inserţie poate avea copii normali, copii purtători ai anomaliei echilibrate, copii cu monosomie parţială şi copii cu trisomie parţială.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza