Isocromosomii sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate.

Isocromosomii, notaţi cu i, sunt cromosomi anormali caracterizaţi prin prezenţa în dublu exemplar a unuia dintre braţe şi absenţa celuilalt braţ. Astfel, în cazul isocromosomilor există o asociere între duplicaţia unuia dintre braţe (trisomie parţială) şi deleţia celuilalt braţ (monosomie parţială).

Isocromosomii rezultă printr-o eroare de mitoză (diviziunea ce permite transmiterea nemodificată a informaţiei genetice în cadrul aceluiaşi organism şi care este specifică celulelor corpului) – clivarea transversală a centromerului – care determină formarea unui cromosom alcătuit numai din braţe scurte şi a unuia constituit numai din braţe lungi.

mecanism isocromosom

Formarea unui isocromosom de braţ lung

Cei mai frecvenţi isocromosomi sunt i(Xq) şi i(Xp).

 

isoXq

Exemplu de isocromosom – i(Xq)

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza