Duplicaţii

Duplicaţiile, abreviate dup, sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate, caracterizate prin prezenţa pe unul dintre cromosomi a unui segment în dublu exemplar.

Consecinţa genotipică o reprezintă apariţia unei trisomii parţiale pentru segmentul cromosomic duplicat.

Majoritatea duplicaţiilor sunt rezultatul unor erori de recombinare în meioză, datorită împerecherii eronate a cromosomilor omologi.

Mecanismul de formare a unei duplicaţii prin recombinare anormală

Alte surse de trisomii parţiale sunt recombinarea intracromosomică la nivelul unei inversii şi segregarea cromosomilor în meioza I în cazul unor translocaţii echilibrate.

Cele mai frecvente duplicaţii sunt cele: dup12q, care produc sindromul Pallister şi dup17q care determină boala Charcot – Marie – Tooth.

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza