Cromosomi marker

Cromosomii marker sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate.

Cromosomii marker sunt cromosomi anormali, suplimentari (cariotipul indică prezenţa a 47 cromosomi, mai rar a mai mult de 47 cromosomi), de mici dimensiuni, care sunt imposibil de identificat prin metode citogenetice clasice. Pentru stabilirea originii unui cromosom marker este nevoie de a aplica tehnica FISH, folosind sonde centromerice.

Cromosomi marker

Când materialul genetic existent la nivelul cromosomului marker este inactiv genetic, prezenţa cromosomului marker nu se asociază cu modificarea fenotipului (persoană sănătoasă), iar anomalia poate fi identificată şi la alţi membri ai familiei, fiind vorba de o anomalie cromosomică cu transmitere ereditară. În acest context, persoana purtătoare are o probabilitate teoretică de 50% de a avea copii cu acelaşi tip de anomalie.

Când materialul genetic existent la nivelul cromosomului marker este activ genetic, prezenţa cromosomului marker se asociază cu modificarea fenotipului (persoană bolnavă), iar anomalia este cel mai probabil de novo (rezultatul unei mutaţii în cursul formării celulelor sexuale parentale sau a unei mutaţii în primele etape ale embriogenezei). Într-o astfel de situaţie, anomalia nu este moştenită şi riscul cuplului parental de a avea un alt copil cu acelaşi tip de anomalie este nesemnificativ.

În situaţia în care prezenţa cromosomului marker este sub forma unei anomalii în mozaic, anomalia este dobândită, fiind rezultatul unei erori de diviziune, survenită după formarea zigotului (prima celulă a organismului). Într-o astfel de situaţie, anomalia nu este moştenită şi riscul cuplului parental de a avea un alt copil cu acelaşi tip de anomalie este nesemnificativ.

O problemă majoră, legată de cromosomii marker, este cea a descoperirii întâmplătoare a unui cromosom marker în cursul diagnosticului cromosomic prenatal. În această situaţie este obligatorie efectuarea cariotipului la părinţii viitorului copil. Dacă unul dintre aceştia are aceeaşi anomalie, cromosomul marker este cel mai probabil lipsit de efect patogen, iar sarcina poate continua. Dacă anomalia este absentă la părinţi este obligatorie identificarea de urgenţă, prin tehnica FISH, a originii cromosomului marker, pentru stabilirea tipului de material genetic prezent la nivelul cromosomului marker. Dacă acest lucru nu este posibil, există indicaţie de întrerupere medicală a sarcinii. 

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza