Anomalii cromosomice structurale neechilibrate
Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate sunt induse de mutaţii cromosomice ce generează modificări cantitative ale materialului genetic.
Din această cauză, prezenţa unei astfel de anomalii se asociază cu un fenotip anormal, iar purtătorul unei astfel de anomalii va avea o boală cromosomică.
Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate sunt generate prin diverse mecanisme care au ca element comun ruperea unuia sau mai multor cromosomi, urmată de pierderea unuia sau mai multor fragmente cromosomice.
Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate pot fi împărţite în:
Anomaliile cromosomice neechilibrate, fiind caracterizate printr-o modificare a cantităţii totale de material genetic, determină o anomalie de dozaj genic, care induce modificarea fenotipului, cu apariţia unor sindroame cromosomice.
Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate determină un dezechilibru cantitativ al materialului genetic (în plus sau în minus) ce se manifestă fenotipic asemănător anomaliilor numerice ale aceluiași cromosom.
Se consideră că orice monosomie parţială (determinată de pierderea – deleţie – de material genetic) ce depăşeşte 2% din cantitatea de material genetic al unui set haploid de cromosomi (cantitatea totală de material genetic al unei celule sexuale) este letală.
Pe de altă parte, o trisomie parţială este letală dacă depăşeşte 4% din cantitatea de material genetic al unui set haploid de cromosomi.
Efectul fenotipic este mai important dacă monosomia parţială se asociază cu o trisomie parţială a unui alt segment cromosomic.
Indiferent de cromosomul afectat, toate anomaliile cromosomice structurale neechilibrate viabile prezintă o serie de trăsături comune:
- tulburări de creştere şi dezvoltare pre- şi postnatal;
- sindrom plurimalformativ, specific fiecărei anomalii în parte;
- retard psiho-motor;
- tulburări de reproducere, manifestate prin: sterilitate, avorturi repetate sau naştere de copii plurimalformaţi morţi sau vii.
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza