Anomalii cromosomice numerice
Anomaliile cromosomice numerice sunt caracterizate prin modificarea numărului de cromosomi ai celulei.
Anomaliile cromosomice numerice sunt generate de mutaţii genomice sau cromosomice, ce se produc pe parcursul transmiterii informaţiei genetice.
Anomaliile numerice cromosomice produc modificări importante ale cantităţii de material genetic ce induc fie eliminarea produsului de concepţie înainte de naştere, fie apariţia unei boli cromosomice la copiii născuţi
Anomaliile cromosomice numerice se împart în două categorii: poliploidii şi aneuploidii.
Poliploidia se caracterizează prin prezenţa în plus a unuia sau mai multor seturi haploide de cromosomi (n=23 cromosomi) faţă de numărul diploid normal (2n=46 cromosomi).
La specia umană singurele poliploidii depistate sunt: triploidia (3n=69 cromosomi) şi tetraploidia (4n=92 cromosomi).
Triploidie
Poliploidiile nu sunt compatible cu supravieţuirea, produsul de concepţie fiind eliminat prin avort spontan (sau mai rar prin naşterea unui copil mort malformat).
Aneuploidia se caracterizează prin absenţa unui cromosom sau prezenţa suplimentară a unui cromosom (mai rar a 2 sau 3 cromosomi).
Aneuploidiile pot fi omogene (prezente în toate celulele organismului) sau în mozaic (anomalia este prezentă în unele din celulele organismului, celelalte celule fiind fie normale, fie prezentând un alt tip de anomalie cromosomică).
Cele mai frecvente aneuploidii sunt: trisomiile şi monosomiile.
Trisomiile se caracterizează prin a trei exemplare ale aceluiaşi cromosom, în locul perechii normale de cromosomi omologi (2n+1).
La specia umană majoritatea trisomiilor complete sunt letale, ducând la avorturi spontane precoce.
Singurele trisomii viabile sunt trisomiile autosomale: 21, 18, 13, 8, şi cele gonosomale: XXX, XXY şi XYY.
Trisomie 8
Monosomiile sunt anomalii caracterizate prin prezenţa într-o celulă somatică a unui singur cromosom, în locul unei perechi de cromosomi (2n-1).
Efectele fenotipice ale monosomiilor sunt mult mai grave decât cele ale trisomiilor, astfel încât la om singura monosomie viabilă este monosomia X.
monosomie X
Cauzele anomaliilor numerice sunt necunoscute, singurul element sigur fiind asocierea dintre vârsta crescută a mamei în momentul concepţiei şi riscul de a avea un copil cu anomalie numerică (mai ales trisomie 21 asociată cu sindromul Down).
Mecanismele de producere ale anomaliilor numerice sunt erori survenite în cursul divizinilor celulare, precum: nedisjuncţia cromosomică, nedisjuncţia cromatidiană sau întârzierea anafazică.
Nedisjuncţia cromosomică este un fenomen ce poate apărea în cursul meiozei I, fiind caracterizat prin absenţa separării celor doi cromosomi ai unei perechi. Astfel, pot rezulta doi gameţi (celule sexuale) anormali: unul cu un cromosom în plus şi unul în care să lipsească unul din cromosomi. Prin fecundarea unui astfel de gamet anormal cu un gamet normal provenit de la celălalt partener s eva forma un embrion anormal care va avea fie trisomie fie monosomie.
Nedisjuncţia cromatidiană poate apărea în meioza II şi se caracterizează prin absenţa separării celor două cromatide surori ale unui cromosom (elementele morfologice longitudinale ale unui cromosom care reprezintă două molecule identice de ADN). Astfel, pot rezulta doi gameţi (celule sexuale) anormali: unul cu un cromosom în plus şi unul în care să lipsească unul din cromosomi. Prin fecundarea unui astfel de gamet anormal cu un gamet normal provenit de la celălalt partener se va forma un embrion anormal care va avea fie trisomie fie monosomie.
Întîrzierea anafazică este o anomalie caracterizată prin blocarea migrării unui cromosom în timpul diviziunii meiotice, ceea ce va determina formarea unui gamet anormal căruia îi lipseşte un cromosom. Prin fecundarea unui astfel de gamet anormal cu un gamet normal provenit de la celălalt partener se va forma un embrion anormal care va avea monosomie.
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza