Informatii pentru pacienti

• Anomalii cromosomice numerice
• Anomaliile cromosomice structurale
  • Anomalii cromosomice structurale neechilibrate
    • Cromosomi dicentrici
    • Cromosomi inelari
    • Cromosomi marker
    • Deleții
    • Duplicaţii
    • Isocromosomi
  • Anomaliile cromosomice structurale echilibrate
    • Inserţii
    • Inversii
    • Translocaţii reciproce echilibrate
    • Translocaţii Robertsoniene
• Boli cromosomice
  • Sindromul cri du chat
  • Sindromul Down
  • Sindromul Edwards
  • Sindromul Klinefelter
  • Sindromul Patau
  • Sindromul Prader-Willi
  • Sindromul Turner
  • Sindromul velocardiofacial
  • Sindromul Wolf-Hirschhorn
• Când este nevoie de a face analiza cromosomică
• Când, cum, de ce este nevoie de diagnostic prenatal cromosomic
• Cauzele anomaliilor cromosomice numerice
• Cromosomii
• Efectele anomaliilor cromosomice numerice
• Frecvenţa anomaliilor cromosomice în diverse stări patologice
• Incidenţa anomaliilor cromosomice la nou-născut
• Metode de diagnostic prenatal
  • Amniocenteza
  • Cordonocenteza
  • Puncţia de vilozităţi corionice (trofocenteza)
• Screening prenatal
  • Screening biochimic prenatal
    • Screening biochimic de prim trimestru
    • Screening prenatal biochimic în al doilea trimestru de sarcină
  • Screening prenatal ecografic
  • Screening-ul ADN-ului fetal prezent în circulaţia maternă