Screening prenatal ecografic

Examinarea ecografică prenatală reprezintă o metodă de rutină pentru evaluarea evoluţiei sarcinii şi obţinerea de informaţii referitoare la aspectul (morfologia) diferitelor segmente ale embrionului şi fătului.

Ecografia, metodă bazată pe variaţiile de reflexie, de către structurile anatomice umane, a undelor sonore cu frecvenţă foarte înaltă (mai mare decât cea a sunetelor percepute de urechea umană) dar intensitate mică, reprezintă o metodă complet inofensivă pentru făt, astfel încât acest tip de investigaţie poate fi repetat de mai multe ori pe parcursul sarcinii.

Primele ecografii, efectuate în luna a II-a de sarcină nu oferă prea multe informaţii, confirmând doar existenţa embrionului şi prezenţa bătăilor fetale.

Pe măsură ce sarcina înaintează şi organismul viitorului copil, ecografia oferă informaţii extrem de valoroase, legate de aspectul embrionului, sexul acestuia, modul de dezvoltare a diferitelor regiuni ale corpului, placentă, lichidul amniotic şi cordonul ombilical.

Din punct de vedere genetic, sunt importante ecografiile efectuate în luna a III-a de sarcină şi cele din cel de-al doilea trimestru de sarcină (mai ales din primele săptămâni a acestui trimestru) fiindcă depistarea de diverse aspecte patologice permite efectuarea unui diagnostic prenatal cromosomic, oferind posibilitatea întreruperii medicale a sarcinii, dacă fătul are o anomalie cromosomică incompatibilă cu supravieţuirea sau cu o dezvoltare postnatală mulţumitoare.

Modificările ecografice ce pot fi identificate în diverse boli cromosomice sunt prezentate succint în continuare:

trisomie 21 (sindrom Down) – ecografia fetală din luna a III-a de sarcină poate evidenţia edem al cefei („translucenţă nucală accentuată”) şi hipoplazia osului nazal. Ecografia făcută în trimestrul II de sarcină poate arăta scurtarea femurului (osul coapsei) şi a humerusului (osul braţului) şi diverse tipuri de anomalii congenitale cardiace (defect septal atrial, defect septal ventricular, arteră subclaviculară dreaptă aberantă etc.).
trisomia 18 (sindrom Edwards) – anomalii congenitale de cord, spina bifida (defect de formare a coloanei vertebrale, caracterizat prin absenţa sudării arcului vertebral la corpul verebral, cu formarea unui orificiu prin care poate hernia măduva spinării) anomalii ale cerebelului, micrognaţie (bărbie scurtă), mâini cu degete încălecate, picior strâmb, higromă chistică (acumulare în exces de limfă la nivelul cefei) anomalii faciale (oculare, nazale, ale gurii), defecte ale peretelui abdominal, craniu scurt, întârziere marcată de creştere intrauterină.
trisomia 13 (sindrom Edwards) – holoprozencefalie (defect de separare a structurilor anatomice la nivelul liniei mediene a extremităţii cefalice), higromă chistică (acumulare în exces de limfă la nivelul cefei) anomalii faciale (oculare, nazale, ale gurii) anomalii congenitale de cord, defecte ale peretelui abdominal, anomalii congenitale urogenitale, întârziere marcată de creştere intrauterină.
monosomia X (sindrom Turner) – hygroma chistică (acumulare în exces de limfă la nivelul cefei) şi anomalii congenitale de cord.
monosomia parţială 22q11 (sindrom velocardiofacial) – anomalii congenitale de cord (de regulă tetralogie Fallot sau anomalii congenitale complexe de cord) neînsoţite de alte modificări ecografice.
monosomia parţială 4p (sindrom Wolf-Hirschhorn) – indicii nespecifice, precum întârziere marcată de creştere intrauterină, anomalii congenitale de cord sau modificări ale cantităţii de lichid amniotic (polihidramnios [lichid în exces] sau oligoamnios [lichid prea puţin]).
monosomia parţială 5p (sindrom cri du chat) – anomalii congenitale de cord, precum defect septal atrial sau defect septal ventricular
monosomia parţială 15q11-13 (sindrom Prader-Willi) – mişcări fetale încetinite, anomalii ale lichidului amniotic
triploidie – întârziere marcată de creştere intrauterină, modificări placentare, anomalii ale membrelor, anomalii congenitale de cord, anomalii ale sistemlui nervos central, anomalii ale ochilor, urechilor, gurii.

Depistarea de anomalii ecografice, mai ales în cazul asocierii de anomalii congenitale grave, impune diagnostic prenatal cromosomic. Analiza cromosomică prenatală poate confirma existenţa unui anumit tip de patologie cromosomică, fie după efectuarea testului FISH pentru detecţia aneuploidiilor, fie după realizarea cariotipului sau aplicării metodei FISH pentru detecţia unei microdeleţii.

Totuşi, nu întotdeauna analiza cromosomică permite identificarea vreunei anomalii cromosomice, deoarece o parte dintre anomaliile congenitale sunt generate de mutaţii la nivelul unor gene (imposibil de evidenţiat prin analiză cromosomică) de factori teratogeni (agenţi chimici, fizici sau biologici ce perturbă dezvoltarea embrio-fetală) sau de factori necunoscuţi încă (circa 50% din totalul anomaliilor congenitale).

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza