Anomaliile cromosomice structurale echilibrate

Anomaliile cromosomice structurale echilibrate sunt caracterizate prin modificări ale structurii unuia sau mai multor cromosomi identici sau nu, care nu determină schimbări ale cantităţii de material genetic, ci doar repoziţionări ale unuia sau mai multor fragmente cromosomice.

Deoarece nu induc schimbări cantitative, anomaliile cromosomice structurale echilibrate nu modifică fenotipul, purtătorii de astfel de anomalii fiind sănătoşi.

 Anomaliile cromosomice structurale echilibrate se împart în inversii şi tanslocaţii.

Inversiile sunt anomalii ce interesează un singur cromosom şi se caracterizează prin rotirea cu 180 grade a fragmentului implicat în anomalie. Inversiile se împart în pericentrice şi paracentrice.

Translocaţiile sunt anomalii ce interesează minimum doi cromosomi şi sunt caracterizate prin schimbul de fragmente cromosomice între cromosomii implicaţi în anomalie. Translocaţiile se împart în: translocaţii reciproce echilibrate, inserţii şi translocaţii Robertsoniene. 

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza