Anomaliile cromosomice structurale

Anomaliile cromosomice structurale sunt anomalii generate de  modificarea morfologiei şi/sau a conţinutului genic normal al unuia sau mai multor cromosomi.

Anomaliile cromosomice structurale sunt determnate de mutaţii cromosomice.  Mutaţiile cromosomice sunt favorizate de expunerea postnatală (rareori prenatală) la agenţi mutageni fizici (radiaţii ionizante) chimici (substanţe alchilante) sau biologici (unele virusuri). Aceşti agenţi acţionează în timpul replicării ADN-ului (multiplicarea ADN-ului ce precede diviziunea celulei) şi determină rupturi ale ADN-ului, urmate de reunirea anormală a fragmentelor cromosomice, asociată sau nu cu pierderea de fragmente cromosomice.

Anomaliile cromosomice structurale se împart, în funcţie de gradul de modificare al fenotipului, în echilibrate (fenotip normal şi persoane sănătoase) sau neechilibrate (fenotip anormal şi persoane bolnave).

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza